Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu liên quan đến bất thường gen di truyền. Nếu không can thiệp y tế và chăm sóc tốt, bệnh Thalassemia có thể gây nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Vậy cụ thể bệnh Thalassemia là gì và nguy hiểm như thế nào?
⚡Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa Sắt, bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải Sắt suốt đời.
Người mắc bệnh Thalassemia do di truyền gen bệnh của bố, mẹ hoặc cả hai. Nhiều trường hợp người cho gen bệnh Thalassemia không thể hiện bệnh nhưng trẻ sinh ra lại mang gen ở thể nặng với nhiều biểu hiện phức tạp.
Cụ thể triệu chứng bệnh Thalassemia như sau:
Bệnh Thalassemia thể nhẹ
Người bệnh thường không gặp phải triệu chứng đặc biệt về mặt lâm sàng, đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ song không ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe.
Bệnh Thalassemia thể trung gian và nặng
Ở hai thể bệnh này, triệu chứng thiếu máu ở thể trung gian thường biểu hiện muộn hơn so với thể nặng, nếu không kiểm soát tốt thì tính mạng của người bệnh cũng bị đe dọa. Thiếu máu khiến bệnh nhân Thalassemia có những dấu hiệu như:
– Da và củng mạc mắt vàng.
– Chán ăn, biếng ăn, ăn không ngon miệng.
– Chậm phát triển hoặc không phát triển, thấy rõ nhất ở trẻ nhỏ.
– Nếu không điều trị kịp thời và đúng cách, người bệnh sẽ bị các biến chứng như gan to, lách to, …
– Dễ bị nhiễm trùng.
Người bệnh mắc thể này bị thiếu máu nghiêm trọng nên phải truyền máu định kỳ, song việc truyền máu quá nhiều lại gây tăng tích tụ Sắt, ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan.
⚡Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?
Theo thống kê hiện nay nước ta có khoảng trên 10 triệu người dân có gen bệnh Thalassemia, tuy nhiên chỉ khoảng 20.000 người bị bệnh thể trung gian và thể nặng. Những bệnh nhân này phải điều trị thường xuyên tại bệnh viện.
Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia chủ yếu được áp dụng trên thế giới cũng như ở nước ta là truyền máu kết hợp với thải Sắt. Những bệnh nhân mắc Thalassemia nặng nhưng không được phát hiện và điều trị sớm khiến sức khỏe giảm sút, biến chứng nguy hiểm và thậm chí đe dọa đến tính mạng. Việc phòng ngừa, sàng lọc để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và mắc bệnh Thalassemia đang được triển khai nhằm giúp con người giảm nguy cơ mắc căn bệnh này.
⚡Phòng bệnh Thalassemia
👉Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm
Vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.
👉Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
– Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
– Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết nhau thai khi bà mẹ mang thai.
– Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc nhau thai.
– Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
